sindrome de rett

Síndrome de Rett

Es un trastorno del sistema nervioso que provoca el mal desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Se presenta casi exclusivamente en las niñas. Esta presente desde el nacimiento  hasta la vejez. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura. Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida

Estudios  han asociado muchos casos con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Este gen funciona en el silenciamiento de la transcripción uniéndose a dinucleótidos CpG metilados en regiones promotoras de genes.

El silenciamiento génico es un mecanismo presente en la mayoría de los organismos eucariotas para controlar la expresión de genes endógenos y exógenos.

Padecimientos mas graves

Ø  Problemas respiratorios

Ø  Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje

Ø  Pérdida del compromiso social

Ø  Estreñimiento y reflujo gastroesofágico

Ø  Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso

Ø  Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:

ü  Atípico

ü  Clásico (satisface los criterios diagnósticos)

ü  Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años

Tratatamiento:

Ayuda con la alimentación, Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico, Fisioterapia para las manos.

MEDICAMENTOS

—  Carbamazepina (para las convulciones)

—  Bromocriptina

—  Dextrometorfano

—  Folato y betaína